Bu hastalıkta kolajen üretiminin bozuk olmasına bağlı olarak kemikler anormal şekilde kırılgandır. Vücudun değişik yerlerindeki kemikler kendiliğinden kırılabilir.
Osteogenesis İmperfekta Nedir?
Osteogenezis İmperfekta (Cam kemik hastalığı), nadir görülen, genetik kökenli bir hastalıktır. Bu hastalık, kemiklerin ve bağ dokularının yapısında bulunan tip 1 kollajen proteininin eksik veya bozuk üretimi nedeniyle ortaya çıkar. Kollajen, kemiklerin dayanıklılığını ve elastikiyetini sağlayan temel bir bileşendir. Cam kemik hastalığı olan bireylerin kollajen üretimi yetersiz olduğu için kemikleri normalden daha kırılgandır.
Cam kemik hastalığının temel belirtileri, kolayca kırılabilen kemikler, boy kısalığı, kemiklerde eğrilikler, diş problemleri ve mavi sklera(gözün beyaz kısmı)dır. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişir. Bazı hastalar daha hafif semptomlar gösterirken, bazılarında hastalık ağır seyreder.
Kolajen Nedir?
Cam kemik hastalığının kolajen üretiminin yetersiz olmasından kaynaklandığını belirttik. Bu arada kolajenin vücuttaki görevlerine göz gezdirmekte fayda var.
Kolajen vücutta bulunan temel yapı proteinlerinden biridir. Bu protein, deri, kemikler, kaslar, eklemler ve iç organların yapı taşı olarak görev yapar. Kolajen, fibroblast adı verilen hücreler tarafından üretilir ve vücudun farklı bölgelerinde bulunur.
Kolajen özellikle deri sağlığında önemli bir rol oynar, cilt dokularını birarada tutmakla görevlidir. Kolajen aynı zamanda kemiklerin dayanıklılığını artırarak kırıkları önler ve kasların desteklenmesine yardımcı olur. Yaşla birlikte kolajen üretimi azalır. Kolajen eklem sağlığı için gereklidir. İç organların yapısal bütünlüğünün sağlanmasında ve bu organların düzgün çalışmasında kolajen büyük öneme sahiptir.
Osteogenesis İmperfekta Türleri Nelerdir?
Cam kemik hastalığının birkaç farklı türü vardır. Hastalık alt türlerine göre, hastalığın ciddiyeti, hastalığın ilerleme şekli ve hastalığın genetik kökeni bakımından farklılık gösterir.
- Tip 1: Cam kemik hastalığının en hafif türüdür. Vücutta yeterli kolajen üretimi yoktur. En sık görülen belirti kemiklerin kırılganlığıdır. Boy kısalığı, kol ve bacak kemiklerinde eğrilik ve diş problemleri de görülebilir.
- Tip 2: Hastalığın en ciddi formudur. Doğum öncesi ve sonrası dönemde ölümcül olabilir. Yenidoğan bebeklerde kemik kırıkları görülür ve ciddi solunum sorunları oluşabilir.
- Tip 3: Hastalığın bu tipinde daha doğumda kemik kırıkları görülür. Ciddi kemik deformiteleri gözlenir. . Boy kısalığı ve skolyoz görülebilir. Eklemler gevşektir. Kol bacaklardaki kaslar yeterince gelişmemiş olabilir. Göğüs kafesi deformiteleri görülebilir. Yüz genellikle üçgen şeklindedir. Yaşla birlikte kötüleşen akciğer problemleri gözlenir.
- Tip 4: Hastalığın bu formu tip 1 e benzer ancak daha ciddi kemik deformiteleri vardır. Hastalık belirtileri çocukluk çağında daha şiddetlidir.
- Diğer alt tipler: Bunlar daha nadir görülen ve bazı genetik mutasyonlarla ilişkili olan tiplerdir. Farklı semptomlar ve ciddiyet derecesi görülebilir.
Cam Kemik Hastalığı Belirtileri
Nadir görülen ve genetik kökene dayanan bu hastalığın bazı tipik belirtileri vardır. Bunlar:
- Kırılgan kemikler: Cam kemik hastalığının en belirgin özelliği kemiklerin kolayca kırılır olmasıdır. Bu kırıklar günlük olağan aktiviteler veya hafif bir travma sonrası olabilir.
- Kemik deformiteleri: Cam kemik hastalığı olanlarda özellikle kol ve bacaklarda kemik eğriliği görülebilir. Boy kısalığına sıklıkla rastlanır.
- Diş sorunları: Bu hastalarda diş minesinin zayıflığına bağlı olarak dişler kolayca çürüyebilir.
- Mavi sklera: Sklera gözün gözle görülen beyaz kısmıdır. Cam kemik hastalığı olan hastalarda bu kısım mavi veya gri olarak görülür. Bunun nedeni cilt altındaki kolajen eksikliğidir.
- İşitme sorunları: Cam kemik hastalığı olanlarda orta kulak problemleri ve işitme kaybına sıklıkla rastlanır.
- Eklem problemleri: Bu hastalarda genellikle eklemlerde esneklik kaybı ve ağrı vardır.
- Kalp yetmezliği: hastalığın ciddi formlarında görülür.
- Omurga problemleri: Kırıklar ve skolyoz olabilir.
- Mitral valv prolapsusu ve aort regürjitasyonu gibi kalp kapak bozuklukları görülebilir.
Cam kemik hastalığının tanısı hastada görülen belirtiler, aile geçmişi ve klinik incelemelere dayanarak konur. Bu amaçla kullanılan yöntemler şunlardır:
- Klinik Değerlendirme: Hastalığın tanısında ilk adım hastanın semptomlarını incelemek ve tıbbı geçmişine bakmaktır. Hastada oluşmuş kemik kırıkları, boy kısalığı, kemik deformiteleri ve diş sorunları incelenir.
- Genetik testler: Hastalık genetik kökenli olduğundan DNA analizi tanı sürecinin önemli bir parçasıdır. Bu testler esnasında hastalığa yol açabilen mutasyonlar tespit edilebilir.
- Görüntüleme: Direk kemik grafileri, bilgisayarlı tomografi veya MR ile kemiklerin yapısı ve kırıklar görülebilir.
- Kolajen analizi: Kan örnekleri ile vücuttaki kolajen düzeyi tespit edilebilir. Bu yolla kolajen üretim bozukluğu belirlenebilir.
- Kemik biyopsisi: Nadir durumlarda kemik biyopsisi gerekebilir.
Cam kemik Hastalığı Tedavisi
Cam kemik hastalığı tedavisi hastanın yaşına, belirtilerin ciddiyetine ve hastalığın tipine göre planlanır. Tedavinin amacı, semptomları hafifletmek, yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyonları en aza indirmektir. Bu amaçla aşağıdaki tedavi yöntemleri kullanılır:
- Fizik tedavi: Fizik tedavi ile kas gücünü artırma, eklem esnekliğini koruma ve düşme riskini azaltma hedeflenir. Bu tedavi özellikle çocuklarda çok önemlidir ve yaşam boyu yapılması gerekebilir.
- İlaç tedavisi: Kemik yoğunluğunu artırmak ve kemik kırıklarını azaltmak için bazı ilaçlar kullanılabilir. Bu ilaçlar kemiklerin dayanıklılığını artırır.
- Cerrahi müdahale: Ciddi kemik deformiteleri ve komplikasyon olan hastalarda cerrahi tedavi gerekebilir. Kemik düzeltme ameliyatları sıklıkla uygulanır.
- Ağrı yönetimi: Bu hastalar zaman zaman ciddi ağrı yaşayabilirler. Bu durumda ağrıyı hafifletmek için ağrı kesiciler kullanılır.
- Diş sağlığı: Cam kemik hastalığı olanlarda diş çürümelerine sık rastlanır. Diş hekimleri diş çürüklerini tedavi eder ve yenilerinin oluşumuna engel olmak için planlama yapar.
Cam Kemik Hastalığı İle Karışan Hastalıklar
Bazı hastalıklar klinik bulguları itibarı ile cam kemik hastalığına benzeyebilirler. Bu hastalıklar aşağıda sıralanmıştır.
- Bruck sendromu
- Osteoporosis pseudoglioma
- Panostotik fibröz displazi
- İdiyopatik hipofosfatasia
- Juvenil Paget
- İdiopatik juvenil osteoporoz
Cam kemik hastalığı ile yaşayan bireylere ve ailelerine sağlanabilecek destek, hastaların daha iyi bir yaşam kalitesi elde etmelerine katkı sağlayabilir. Bu amaçla şunlar yapılabilir:
- Fiziksel aktivite önerileri: Cam kemik hastalığı olan hastaların kas gücünü artırabilmeleri ve kemik sağlığını destekleyebilmeleri için fiziksel aktivite yapmaları çok önemlidir. Bu aktivitelerin dikkatlice planlanması ve doktor gözetiminde yapılması önemlidir. Yüzme, düşük travma riski taşıyan sporlar ve fizyoterapi kemiklerin güçlenmesine yardımcı olur.
- Beslenme danışmanlığı: Kemik sağlığını desteklemek için dengeli beslenme önemlidir. Kalsiyum, D vitamini ve proteinden zengin diyet ile kemik yoğunluğunun artırılması amaçlanır. Hastanın bireysel ihtiyaçlarına göre planlama yapılır.
- Psikososyal destek: Bu hastalıkla başa çıkmak hem hasta hemde ailesi için zor olabilir. Psikolog desteği ve danışmanlık ile hastaların duygusal ihtiyaçları karşılanabilir.
- Engelsiz yaşam desteği: Bu hastaların evlerinin ve çevrenin hastaya uygun şekilde düzenlenmesi önemlidir. Bu şekilde hastanın yaşam kalitesi artırılabilir.
- Düzenli takip ve tedavi: Cam kemik hastalığı olan bireylerin tedavisi genellikle ömür boyu sürer. Bu hastaların düzenli doktor kontrolüne gitmeleri ve tedaviye sadık kalmaları önemlidir. Bu şekilde komplikasyonlar önlenebilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.