Amniyotik sıvı içerisinde canlı bir takım fetal hücreler, alfa-fetoprotein (AFP) gibi çeşitli materyaller bulunur. Amniyosentez ile amniyon sıvısının örneklenmesi prosedürü doğum öncesinde bebeğin sağlığı konusunda önemli bilgiler elde etmek amacıyla başvurulan yöntemler arasında yer alır.
Amniyosentez Testi Nedir?
Bazı doğumsal kusurlar, genetik ya da metabolik çeşitli sendromlar açısından yüksek riskli gebelikler ve bebeklerin değerlendirilmesi için amniyosentez testi önerilebilir. Enfeksiyon riski olan hamileliklerde ve erken doğum beklenen vakalarda da amniyosenteze başvurmak gerekebilir. Hamilelik sırasında yapılan çeşitli kan testleri ile bazı sorunların tanısını koymak mümkün olabilse de pek çok durum için kan testleri tanı koymak için yeterli veri elde etmeyi sağlamaz. Bu gibi durumlarda tanı koymak için başvurulan yöntemlerin başında amniyosentez gelir. Amniyosentez, amniyotik sıvıdan örnek almayı ve incelemeyi kapsayan invaziv bir doğum öncesi (prenatal) tanı ve değerlendirme testidir. Amniyon sıvısı örneği çok ince bir iğne ile karın yüzeyinden rahime sokularak elde edilir. Ultrason cihazı ile bebeğin konumu ve amniyon sıvısının miktarı kolaylıkla takip edilebilir. Alınan örnek bir laboratuvarda test edilerek kromozom analizi yapılır. Tercih edilen testler arasında başlıca karyotip testi, FISH testi ve mikroarray analiz yöntemi yer alır.
Amniyon Sıvısı Testi Nedir?
Amniyosentez çoğu zaman hamileliğin ikinci ya da üçüncü trimesterinde uygulanan bir prenatal tanı testidir. Down Sendromu gibi bazı kromozomal durumları, kistik fibrozis gibi genetik kusurları teşhis etmek amacıyla amniyosentez testine başvurabilir. Amniyosentez işleminde ince bir iğne ve ultrason cihazı eşliğinde fetüsün etrafını saran kesenin içindeki amniyon sıvısından az bir miktar örnek alınır. Alınan bu örnek daha sonra incelenmek ve hastalıklar açısından değerlendirilmek üzere laboratuvara gönderilir. Gebelik sürecinde fetüs amniyotik kese içinde büyüme ve gelişmesini sürdürür.
Amniyotik kesenin içinde, fetüsün içerisinde bulunduğu amniyotik sıvı yer alır ve bu sıvı sayesinde fetüs çevrelenir ve darbelerden korunur. Amniyon sıvısında fetüse ait bazı hücresel yapılar da yer alır. Bu hücrelerin değerlendirilmesi ile fetüsün genetik analizini yapmak ve bazı hastalıkların doğumdan önce tanı almasını sağlamak mümkün olabilir. Hamilelik sırasında amniyosentez önerilen bazı durumlar kabaca aşağıdaki gibi özetlenebilir.
Ultrason muayenelerinde tespit edilen bazı anormalliklerin varlığında
Doğum öncesi uygulanan bazı tarama testleri sonucunda kromozomal bozukluk riskinde artış tespit edildiği durumlarda
Orak hücre hastalığı, kistik fibrozis gibi bazı genetik bozukluklara sahip aile bireyleri varlığında ya da genetik hastalıklar yönünden taşıyıcı olduğu bilinen vakalarda
35 yaş ve üzerindeki anne adaylarında (35 yaş üzeri gebelikler genelde riskli kabul edilir ve kromozomal bozukluğu olan bir bebek doğurma riski oldukça yüksektir.)
Sıralanan çeşitli durumlar her zaman amniyosentez gerektirmez ve en doğru tedavi yaklaşımını ve planlamasını alanında uzman ve tecrübeli bir doktor ile belirlemek önerilir.
Amniyosentez Testi Neden Yapılır?
Amniyosentez çeşitli nedenlerle önerilebilir. Sık olarak karşılaşılan nedenler aşağıdaki gibi sıralanabilir.
Genetik tarama testi: Genetik amniyosentez ile bir amniyotik sıvı örneği alınır ve Down sendromu, Tay-Sachs hastalığı, Müsküler Distrofi, Spina bifida ya da anensefali gibi çeşitli nöral tüp defektleri açısından değerlendirme mümkün olabilir. Bu gibi hastalıkların teşhisi için fetal hücre DNA’ları test edilir. Bu yaklaşım genellikle hamileliğin belirli dönemlerinde yapılan ve sonucu yüksek riskli gelen tarama testlerinden sonra tercih edilir.
Fetal enfeksiyonların tanınması: Amniyosentez ile çok nadir olmakla birlikte bebekte enfeksiyon ya da bazı hastalıkların varlığı değerlendirilebilir.
Tedavi yaklaşımı olarak: Polihidramnios olarak da adlandırılan, amniyotik sıvı miktarının çok fazla olduğu durumlarda amniyotik sıvıyı uterustan boşaltmak ve olası komplikasyonların önüne geçmek amacıyla amniyosentez uygulaması tercih edilebilir.
Fetal akciğer gelişiminin değerlendirilmesi: 39 haftadan önce doğum planlanırsa yani erken doğum vakalarında bebeğin akciğerleri gelişimini tam olarak tamamlamamış ve dış dünya için adapte olmamış olabilir. Bu gibi durumlarda bebeğin akciğerlerinin doğum için yeterince olgunlaşıp olgunlaşmadığını değerlendirmek amacıyla amniyosentez testi ile amniyotik sıvı değerlendirmesi yapılabilir. Bu işlem oldukça nadir tercih edilen bir yaklaşımdır.
Rh hastalığı: Rh uygunsuzluğu hastalığında anne ve fetüsün kan tipleri farklıdır ve bu durum potansiyel olarak hayatı tehdit edici düzeyde tehlikeli olabilir.
Amniyosentez, ultrason ile birlikte yapılan bir test olduğundan amniyosentez testi ile değerlendirilemeyen yarık damak, yarık dudak, kalp problemleri gibi durumların tespiti mümkün olabilir. Bunların yanı sıra hem ultrason hem de amniyosentez testinin yeterli olmadığı, yüzde yüz güvenilir sonuç vermediği bir takım hastalıkların da olduğu unutulmamalıdır. Amniyosentez, rutin olarak tercih edilen bir yaklaşım olmamak ile birlikte bebeğin cinsiyeti hakkında en doğru sonucu veren yaklaşımlardandır.
Amniyosentez Ne Zaman Yapılır?
Pek çok gebelikte amniyon sıvısı testi gebeliğin 15 ile 20. haftaları arasında gerçekleştirilir. Bu zaman dilimi gebeliğin ikinci üçüncü ayı yani ikinci trimester anlamına gelir. Hamileliğin çok erken dönemlerinde amniyosentez yaptırmak düşük yapmak gibi çeşitli durumlar açısından büyük bir risk oluşturur. Bazı vakalarda doktorlar amniyon sıvısı testini hamileliğin daha ileri dönemleri için planlayabilir. Fetal akciğer gelişiminin değerlendirilmesinde ve polihidroamnios tedavisinde amniyosentez genellikle üçüncü trimesterde planlanır.
Amniyosentez Testinin Riskleri Nelerdir?
Amniyosentez prosedürlerinin pek çoğu genellikle güvenlidir. Ancak amniyosentezin taşıdığı riskler hem anne hem de bebek açısından oldukça ciddi ve hayatidir. Amniyosenteze bağlı görülebilen komplikasyonlar aşağıdaki gibidir.
Amniyon sıvısı sızması: Nadir olarak kaydedilen komplikasyonlar arasında yer alır. Çoğu vakada kaybedilen amniyon sıvısı miktarı fazla değildir ve fetüs ile gebeliği olumsuz etkilemeden bir hafta içinde sonlanır.
Düşük: İkinci üç aylık dönem yani ikinci trimesterde uygulanan amniyosentez işlemi, uzman ve deneyimli bir doktor tarafından ultrason cihazı eşliğinde yapıldığında oldukça düşük oranlarda düşük yapma riski taşır. Yapılan bazı araştırmaların sonucuna göre gebeliğin 15. haftasından önce uygulanan amniyon sıvısı örnekleme işlemlerinde gebelik kaybı riskinin çok daha yüksek olduğu söylenebilir.
Amniyosentez iğnesi nedeniyle yaralanma: Amniyosentez sırasında bebek hareket ederek bir kolunu ya da bacağını iğneye temas ettirebilir fakat çok ciddi yaralanmalar nadir olarak görülmüştür.
Rh sensitizasyonu: Oldukça nadir vakalarda, amniyosentez nedeniyle bebeğin kan hücreleri annenin kan dolaşımına katılabilir. Rh pozitif kana karşı antikoru bulunmayan Rh negatif kan grubuna sahip annelere amniyosentez uygulamasından hemen sonra Rh immunoglobulin enjeksiyonu yapılması oldukça önemlidir. Bu enjeksiyon, vücudun plasentadan geçebilen ve bebeğin kırmızı kan hücrelerini olumsuz etkileyebilen Rh antikorlarının üretimine engel olur.
Enfeksiyon bulaşması: Hepatit C, toksoplazmozis veya HIV/AIDS gibi bir takım enfeksiyonlar amniyosentez sırasında bebeğe taşınabilir ve bu durum çok ciddi sonuçlar doğurabilir.
Genetik amniyosentez genellikle tarama test sonuçlarının şüpheli olduğu durumlarda anne adaylarına önerilen bir yaklaşımdır. Her gebelikte rutin olarak planlanan ve uygulanan bir prosedür kesinlikle değildir. Genetik amniyosentez yaptırma kararı anneye aittir. Doğru karar vermeye yardımcı olması için uzman ve güvenilir bir sağlık kuruluşu ile birlikte süreci yönetmek önerilir.
Uzman doktorlar amniyosentez testlerini çeşitli nedenlerle önerebilir ve uygulayabilirler. Amniyosentez genellikle testin potansiyel risklerinin anne ve bebek için potansiyel faydalarından çok daha az olduğu durumlarda önerilir. Bu test ile bebeğin sağlık durumu yani fetal sağlık hakkında değerli pek çok bilgi elde edilebilir. Bunun yanı sıra amniyosentez yaptırma kararı nihai olarak anneye aittir. Endişeleri olan annelerin uzman ve güvenilir bir sağlık kuruluşuna başvurmaları, alanında tecrübeli bir doktor tarafından ayrıntılı ve kapsamlı değerlendirmeden geçmeleri büyük önem arz eder.
Kaynak: Medicalpark
